8 resultados para síndrome con deleción 22q11

em Scielo España


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Esta investigación analiza la capacidad de generalización del aprendizaje en niños y adolescentes con Síndrome de Asperger a aspectos cognitivos atencionales con demandas diferentes a las ejercitadas mediante la utilización de un programa de estimulación cognitiva directa. La muestra estuvo constituida por 15 casos con Síndrome de Asperger entre 7 y 15 años (M = 12; DT = 2.7) con dificultades atencionales, medidas a través de instrumentos de orientación psicométrica, a los que se aplicó un programa de entrenamiento en atención dos horas semanales durante seis meses consecutivos. Los resultados del análisis pretest-postest mostraron diferencias estadísticamente significativas en todos los subsistemas atencionales. En atención selectiva las diferencias son de magnitud moderada en las variables relacionadas con la velocidad de procesamiento, en mantenida el tiempo de reacción disminuyó considerablemente (magnitud de la diferencia moderada) y aumentaron los aciertos disminuyendo los errores (ambos con una magnitud de diferencia grande). En atención alternante se observó un mayor número de aciertos, y en dividida se obtuvieron mayores niveles de respuestas totales (los dos de magnitud moderada). Se concluye que el rendimiento atencional en los casos analizados mejora tras la aplicación de un programa de entrenamiento cognitivo específico siendo capaces de generalizar el aprendizaje a medidas psicométricas.

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Objetivo: Presentar un caso clínico de una paciente con síndrome de Goldenhar en el cual se utilizó, para la planificación de la corrección de su asimetría facial, el software Materialise CMF® (Leuven, Bélgica). Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 27 años que padece síndrome de Goldenhar. Se le realizó cirugía ortognática para corregir su asimetría facial. Para el diagnóstico, planificación y simulación quirúrgica del caso se utilizó el software 3D Materialise CMF® (Leuven, Bélgica). Conclusión: El método de planificación tradicional no es preciso, y estas imprecisiones producen una acumulación de errores en todo el proceso. Estos conceptos cobran gran relevancia en los casos de deformidades asimétricas, en donde los métodos bidimensionales son insuficientes, dejando un gran margen para la intuición, para la habilidad del profesional y, por lo tanto, para el error. El método de planificación 3D facilita el estudio, la planificación y la transferencia de lo planificado a la cirugía, minimizando los errores y logrando la máxima precisión.

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Fundamento. Identificar factores asociados a la demora prehospitalaria en personas que han tenido un síndrome coronario agudo Material y métodos. Se estudiaron mediante encuesta pacientes ingresados por síndrome coronario agudo en los 33 hospitales públicos andaluces, obteniéndose información sobre diferentes tipos de variables: socio-demográficas, contextuales, clínicas, percepción, actuaciones, y transporte. Se aplicaron modelos de regresión logística multivariante para calcular las odds ratio para la demora. Resultados. De los 1.416 pacientes en total, más de la mitad tuvieron una demora superior a la hora. Se asocia a la distancia al hospital y al medio de transporte: cuando el evento ocurre en la misma ciudad del hospital, utilizar medios propios aumenta la demora, odds ratio= 1,51 (1,02-2,23); si la distancia es entre 1-25 kilómetros, no hay una diferencia entre medios propios y ambulancia, odds ratio = 1,41 y odds ratio = 1,43 respectivamente; y cuando supera los 25 kilómetros la ambulancia implica mayor demora, odds ratio = 3,13 y odds ratio = 2,20 respectivamente. Además, la sintomatología típica reduce la demora entre los hombres, pero la aumenta entre las mujeres. Asimismo, no darle importancia, esperar a la resolución de los síntomas, buscar atención sanitaria diferente a urgencias hospitalarias o al 061, tener antecedentes, encontrarse fuera de la vivienda habitual, y tener ingresos menores de 1.500 euros aumentan la demora. Tener síntomas respiratorios la reduce. Conclusiones. La demora prehospitalaria no se ajusta a las recomendaciones sanitarias, asociándose al entorno físico y social, a factores clínicos, y de percepción y actitudinales de los sujetos.

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Presentamos el caso de una paciente atendida en urgencias del centro de salud por un cuadro clínico de shock anafiláctico desencadenado tras la ingesta de manzana y realización posterior de ejercicio físico. En alergia a alimentos, hay que tener presente que en algunas personas es necesaria la presencia de determinados cofactores como el ejercicio físico o la ingesta de determinados fármacos como los AINEs para que suceda una reacción alérgica. Se sospecha que el mecanismo responsable consiste en que aceleren la absorción del alimento en el intestino y así lleguen a modular la severidad de los síntomas. Por este motivo cuando las LTP (proteína de transferencia de lípidos) están implicadas, si los cofactores no se detectan y previenen, pueden representar un serio riesgo para el desarrollo de episodios de anafilaxia severos o fatales.

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Introducción: la categorización del estado nutricional a través del índice de masa corporal (IMC) es uno de los recursos de valoración clínica más utilizados en el síndrome metabólico (SM). Sin embargo, es desconocida su capacidad para identificar las diferencias en la composición corporal. Objetivo: determinar si las variaciones en el estado nutricional se reflejan en la composición corporal en mujeres con SM e identificar la concordancia de clasificación del riesgo cardiometabólico entre el estado nutricional e índices antropométricos. Material y métodos: la muestra incluyó 136 mujeres (edad 42 ± 3,5 años) con SM. Se evaluó el estado nutricional, masa muscular, masa adiposa, perímetro de cintura (PC), índice cintura-cadera (ICC) e índice cintura-estatura (ICE). Se compararon los valores de composición corporal e índices antropométricos; adicionalmente se determinó la concordancia clasificatoria del riesgo cardiometabólico entre los índices y el IMC. Resultados: solo la edad (p = 0,358), estatura (p = 0,209) y porcentaje de adiposidad (p = 0,234) no mostraron diferencias significativas entre los grupos. La mejor concordancia clasificatoria del riesgo cardiometabólico se observó en el PC > 88 cm (94,9%) e ICE ≥ 0,5 (94,1%) al categorizar el IMC en normopeso vs. exceso de peso; mientras que el PC > 88 cm obtuvo mejor concordancia separando al grupo en normopeso-sobrepeso vs. obesidad (85,3%), aunque la sensibilidad y especificidad fueron más homogéneas con el ICC ≥ 0,85. Conclusión: el IMC no logra identificar las variaciones de la adiposidad corporal en mujeres con SM agrupadas según su estado nutricional. El IMC presenta mejor sensibilidad que especificidad respecto a los índices considerados para determinar riesgo cardiometabólico en mujeres con SM.

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El objetivo principal de este trabajo es realizar un estudio preliminar sobre la percepción que tienen los psicólogos del deporte del síndrome de burnout en deportistas. Para ello, se ha llevado a cabo un estudio utilizando la técnica Delphi en una muestra de 23 expertos en Psicología del Deporte con amplia experiencia en entrenamiento psicológico con deportistas. Se les envió de forma sucesiva tres cuestionarios semiestructurados por correo electrónico sobre el burnout en deportistas, en los que se les preguntaba por diversos aspectos del síndrome como síntomas, consecuencias, relación estrés-burnout, y estrategias o técnicas de intervención psicológicas, elaborándose el segundo y el tercer cuestionario a partir del análisis de la información de las respuestas dadas en los anteriores. Los resultados muestran que la gran mayoría de los expertos plantea el estrés junto con la pérdida de control en la vida del deportista como factores directamente relacionados con el síndrome de burnout, y el 100% considera que el autoconcepto deportivo y extradeportivo es una variable que incide en el burnout. Las consecuencias fisiológicas del burnout en deportistas referidas por los expertos son tensión, fatiga e irritabilidad no acordes con el momento deportivo, dificultad para experimentar emociones positivas como ilusión, expectativas positivas, energía, etc., y tendencia a que desapareciese el entusiasmo en el deporte. Las estrategias de intervención psicológica de elección referidas por los expertos incluyen control emocional, mejora de la autoestima y autoconcepto, establecimiento de objetivos, intervención centrada en necesidades, apoyo social, organización y gestión del tiempo, reestructuración cognitiva, control del estrés, resolución de problemas, y facilitación de actividades alternativas satisfactorias.

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Se conoce al Síndrome metabólico (SM) como el conjunto de eventos clínico-patológicos complejos con una multicausalidad: genética, social, cultural, económica y laboral en el individuo. Según datos mundiales la prevalencia de SM oscila entre el 20-40 % de la población. En España, centrándonos en población laboral, ronda el 7,8 %- 12,1 % (de media 1/10 trabajadores). Sin embargo, la Medicina del Trabajo se ha mantenido al margen, ya que el SM no tiene una relación causa-efecto para ser considerada enfermedad profesional y/o enfermedad relacionada con el trabajo, por lo que no es tema de investigación en el campo laboral. Sin embargo, la paradoja se da cuando establecido el síndrome y sus consecuencias son los servicios médicos dentro de la Unidad Básica de Salud (UBS) de Medicina del Trabajo los que han de evaluar la aptitud del trabajador en las tareas habituales que realiza. Tanto la resistencia a la insulina como la obesidad, factores fisiopatológicos del SM, parten de una serie de factores de riesgo siendo la prevención primaria la acción más económica, barata, asequible y sostenible para detectar estos factores. En el estudio que presentamos de una muestra de 134 trabajadores sanos que han realizado reconocimiento médico periódico en una UBS de la Sociedad Prevención (SP) de FREMAP (actualmente PREMAP Seguridad y Salud), se obtuvo una prevalencia global del 18 % (24 trabajadores) siguiendo la definición de SM según los criterios NCEP-ATP III (Panel de Expertos para la Detección, Evaluación y Tratamiento de la Hipercolesterolemia en adultos) modificado en 2005. A partir de los resultados obtenidos, los médicos del trabajo cuentan con numerosas herramientas de uso diario para diagnosticar, controlar y prevenir las consecuencias del SM para los trabajadores y en definitiva, para la población general. Es más, según la Ley de Prevención de Riesgos Laborales (LPRL) no sólo se persigue la ordenación de obligaciones y responsabilidades de los sujetos relacionados con el hecho laboral, sino que se pretende fomentar una nueva cultura en el campo de la prevención.

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"Observando las sentencias recogidas en los medios de comunicación sobre la incapacitación laboral en pacientes con Fibromialgia, Síndrome de Fatiga Crónica o Sensibilidad Química Múltiple advertimos que dichas sentencias proceden con más frecuencia de los tribunales judiciales de Cataluña. Analizar las desigualdades territoriales en materia de incapacidad laboral y tomar las medidas correctoras adecuadas debe ser uno de los objetivos principales de las autoridades sanitarias, del Instituto Nacional de la Seguridad Social, así como de los jueces y magistrados. En este trabajo estudiamos las variables que pueden influir en estas diferencias".